AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传几率

均序列DNA就其对幼体DNA里30亿个核酸的统计分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来分析和预防性疟疾的21世纪。然而，对心理健康这群人用于序列DNA是有争议的，因为没人完均确定有着动植物淋巴瘤更进一步的表征以及复发者和他们的内科医生将如何应对这些更进一步。在乔治城大学药理学院研究成果员6年末26日发表的一篇新书评里，统计数据了NIH捐助的MedSeq概念设计的研究成果结果，MedSeq概念设计是一个包含内科医生和复发者的随机临床试验，力图整合合理的程序来传达DNA结果。在MedSeq概念设计里，100名心理健康幼体及其初级心理健康牙医顺利进行并随机三组，一半遵从均序列DNA，一半从未遵从均部基因DNA。技术人员统计分析了每个DNA复发者近5000个与动植物淋巴瘤病症涉及的基因，包括临床生物学，原子生物学，初级心理健康，学和法律在内的许多相同学科的研究成果者主导顺利进行了结果统计分析。研究成果技术人员注意到，在随机遵从序列DNA的50名心理健康初级心理健康复发者里，有11名（22％）运载预计才会导致过去从未确诊的动植物疟疾的遗传表征。其里两名复发者被认为有着潜在的病病症或病症状，包括一名运载也许引起浸润疟疾基因（称为浸润白斑病）的复发者。这个治疗究竟他在弱光前提下看事物很困难，但未考虑他的视力弊端有遗传因素的更进一步。另一名复发者被注意到的遗传表征与斑驳卟啉病症涉及联，研究成果结果阐释了复发者和家人的神秘皮疹和阳光诱发。其他九名顺利进行者不有着免疫缺陷更进一步。例如，两名复发者有与心律异常涉及的表征，但是中风的检查正常人。也许，但不能赞同，他们未来才会出现心脏弊端。概念设计首席执行长Jason Vassy说：“对心理健康幼体顺利进行均序列DNA获得了新注意到，即只有某些基因表征才会对心理健康造成了实际上受到影响。 这项研究成果给予了一些值得注意的确凿，我们可以培训初级心理健康涉及联适当地管理复发者的DNA结果。”初级心理健康内科医生在研究成果开始时遵从了六个小时的培训，了解如何向遵从DNA的幼体阐释一页都由所设计的序列测试统计数据。与遗传技术人员顺利进行专业人士是可行的，但不是必需的。初级心理健康内科医生可以根据自己的判断来了解DNA幼体的情况。原子药理学研究室副主任Heidi Rehm麻省理工学院和范本序列统计分析的研究成果技术人员Heidi Rehm麻省理工学院提到：“我们惊奇地看到各部位心理健康的幼体也运载着动植物免疫缺陷的表征更进一步。我们注意到大约有五分之一的样本这群人运载致病表征，这提到我们普通这群人复发动植物疟疾的更进一步也许远高于过去所欺骗的。”然而，运载其里一种表征的幼体再度是否才会的发展已是疟疾，这一点并不完均清楚。此外，研究成果技术人员比较了两组顺利进行者，注意到遵从序列DNA的复发者并未体现出较高的情绪程度。 相反，他们做了越来越多的医疗检查，并在遵从其DNA结果后的六个年末内大约增加了350多美元的医疗心理健康开支。本研究成果里小样本量的经济差异无统计学意义。MedSeq概念设计核查技术人员提到，由于样本量较小，因此研究成果结果应谨慎阐释，因为该研究成果是在一个学术医疗里心顺利进行的，那些复发者和初级心理健康牙医都不能值得一提的是一般这群人。他们还阐释，运载遗传更进一步标记并不意味着治疗有或一定才会的发展该疟疾。在心理健康这群人里注意到这些更进一步标志是否真的才会给予心理健康益处，或将才会产生不必要的检查和先前程序以造成了越来越多的危害，都是很关键的待查证的弊端。乔治城大学药理学院的药理学副教授兼资深创作者Robert C. Green麻省理工学院阐释：“均序列DNA和其他药理学技术在日常药理学实践里的融合有着非常令人兴奋的脆弱性，同时有着分析和预防性疟疾的吸引力。但是，我们需要所设计越来越多的实验以越来越好的统计分析结果，如MedSeq概念设计，需要扩大样本量，并在越来越长的星期内收集结果，以揭示序列药理学的均部吸引力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188